Annuellement, une date particulière est consacrée à la Journée Française de la Maladie d’Huntington, une occasion empreinte de sensibilisation, d’éducation et d’espoir. L’objectif de cette journée est de mettre en exergue cette maladie neurodégénérative rare, d’éveiller la compréhension du public, et de promouvoir le soutien envers les individus affectés ainsi que leurs familles.
Histoire de la pathologie.
Autrefois désignée sous le nom de « chorée de Huntington », la Maladie d’Huntington se présente comme une énigme rare, incurable et héritée, profondément ancrée dans l’histoire de la neurologie. Ce trouble moteur, affligé par une nature neurodégénérative, a été décrit pour la première fois par le médecin généraliste Georges Huntington en 1872, marquant ainsi le début d’une exploration médicale constante.
Les statistiques.
Ces données peignent le tableau complexe de cette condition neurodégénérative :
- Il y a environ 10 cas de maladie de Huntington pour 100 000 individus.
- Sa prévalence semble plus élevée dans les populations d’origine caucasienne que dans les autres.
En France :
- 18 000 personnes concernées : 6 000 présentent actuellement des symptômes et environ 12 000 porteuses du gène muté de la huntingtine restent à ce jour asymptomatiques.
Concernant l’âge de manifestation :
- Les symptômes émergent généralement entre 30 et 50 ans, avec une répartition égale entre hommes et femmes.
- Dans 10% des cas, la maladie fait son entrée avant l’âge de 20 ans.
- Il existe des cas exceptionnels où l’affection se manifeste de manière précoce, avant l’âge de 20 ans, qualifiée de « juvénile », ou à un stade bien plus avancé, après 70 ans.
Une mutation génétique dévastatrice.
Cette maladie génétique résulte d’une mutation dans le gène de la huntingtine sur le chromosome 4. Cette mutation provoque une production anormale de la protéine huntingtine, entraînant la formation d’agrégats toxiques. Ces agrégats endommagent les neurones, en particulier dans le striatum du cerveau, provoquant des symptômes moteurs, cognitifs et émotionnels. La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant, avec un risque de 50 % pour la descendance d’une personne atteinte. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif.
Le diagnostic.
La pathologie se déploie à l’âge adulte, dévoilant graduellement des perturbations motrices, cognitives, et psychiatriques qui s’intensifient avec le temps, généralement vers l’âge de 40 ans. Le diagnostic de cette pathologie repose sur une observation minutieuse des symptômes cliniques, appuyée par une analyse génétique précise. L’identification de l’expansion génétique offre aux familles des possibilités éclairées, telles que le recours au diagnostic prénatal.
