«Aucune maladie n’est trop rare
pour ne pas mériter attention»
Le terme des « maladies rares, » parfois désignées sous le nom de « maladies orphelines, » a vu le jour dans les années 1970 aux États-Unis et représente un domaine médical d’une importance primordiale. Bien que chaque maladie rare soit peu fréquente individuellement (plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population), leur prévalence globale touche un nombre significatif de personnes à travers le monde. Ces affections posent des défis uniques en matière de diagnostic, de traitement et de prise en charge, nécessitant fréquemment une collaboration étroite entre les patients, les professionnels de la santé et les chercheurs.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=FR
https://www.leem.org/presse/maladies-rares-patients-oublies-0 https://medunikcanada.com/fr/maladies-rares-et-medicaments-orphelins/qu-est-ce-qu-une-maladie-rare
L’origine et les causes des maladies rares.
Environ 80% de ces affections sont d’origine génétique, qu’elles soient monogéniques (causées par une altération d’un seul gène) ou polygéniques (impliquant plusieurs gènes). La majorité des maladies génétiques sont héréditaires, se transmettant de génération en génération selon des modèles génétiques spécifiques. Cependant, il existe aussi des maladies rares d’origine infectieuse, auto-immunes, ainsi que des cancers rares. Il est crucial de noter que, pour un nombre significatif, la cause demeure un mystère médical non résolu.
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&u…
Un défi monumental en chiffres.
Les maladies rares présentent un défi médical de grande envergure :
- Près de 7 000 maladies rares ont été identifiées jusqu’à présent, et de nouvelles sont répertoriées quotidiennement.
- Si l’on imaginait que tous les individus atteints de maladies rares résidaient dans un même pays, ce dernier deviendrait le troisième pays le plus peuplé au monde, mettant en évidence l’impact considérable de ces affections.
- Ces maladies sont responsables d’une part tragique de la mortalité infantile, entraînant 35 % des décès au cours de la première année de vie, avec un taux de survie alarmant, où 30 % des enfants touchés n’atteignent pas leur cinquième anniversaire.
- En France, elles posent un défi majeur de santé publique, affectant plus de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population.
- 97 % de ces affections sont qualifiées de maladies orphelines.
- 90 % demeurent dépourvues de tout traitement efficace à l’heure actuelle, mettant en lumière l’urgence cruciale d’accroître la recherche et l’innovation pour améliorer la vie de ces patients.
- Un patient sur 3 reste sans diagnostic (on parle d’errance diagnostique), et pour plus d’un quart des patients, le diagnostic met plus de 5 ans à être établi.
https://www.deuxiemeavis.fr/blog/article/371-maladie-rare-maladie-orpheline-quelle-difference
https://www.google.com/urlsa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&u…https://uclouvain.be/fr/decouvrir/presse/actualites/l-intelligence-artificielle-ia-au-secours-des-ma…
Quels traitements ?
Près de 200 médicaments ont obtenu une autorisation de mise sur le marché européen pour ces affections, mais cela ne couvre qu’une fraction des cas.
- En 2020, seulement 20 % des essais cliniques en France étaient consacrés aux maladies rares.
- La réalité demeure : seules 5 % de ces maladies disposent d’un traitement, et de nombreux patients ne disposent pas d’un diagnostic précis.
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&u…
Défis et enjeux.
- Hétérogénéité des affections : les maladies rares englobent un large éventail de troubles, et les manifestations cliniques peuvent différer considérablement d’une maladie à l’autre. Cela rend le diagnostic et le traitement d’autant plus complexes, nécessitant une approche individualisée.
- Diagnostic difficile : en 2017, la moitié des patients atteints de maladies rares ne disposaient toujours pas d’un diagnostic précis. Ceci représente un défi majeur, car un diagnostic tardif peut entraîner des retards dans la prise en charge médicale adéquate.
- Errance diagnostique : un quart des patients atteints de maladies rares ont dû attendre plus de 5 ans pour obtenir un diagnostic. Cette errance diagnostique est particulièrement préoccupante, car elle peut entraîner une détérioration de la santé et un fardeau émotionnel considérable pour les patients et leurs familles.
- Manque de traitements : plus de 95 % des maladies rares ne disposent toujours pas de traitements spécifiques. Bien que certaines thérapies géniques offrent des perspectives prometteuses, le défi réside dans le développement de traitements pour un plus grand nombre de ces affections.
- Limitations des traitements : même lorsque des traitements sont disponibles, ils ne sont que palliatifs et ne garantissent pas une guérison. Ils visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients, mais ne sont pas curatifs.
- Soutien médico-social : outre les traitements, il est essentiel d’apporter un soutien médico-social aux patients atteints de maladies rares. Cela inclut l’accès à des soins spécialisés, des services de réadaptation, et un accompagnement pour les patients et leurs familles.
- Recherche et innovation : la recherche médicale doit persévérer pour comprendre ces maladies et développer de nouvelles thérapies. L’innovation, y compris l’utilisation de l’intelligence artificielle, est essentielle pour progresser dans ce domaine.
https://www.afm-telethon.fr/fr/actualites/traitements-et-diagnostic-des-malad
L’intelligence artificielle.
L’IA est au cœur des innovations dans le traitement des maladies rares, de l’imagerie médicale à l’analyse des données de santé en passant par un meilleur suivi de l’évolution des maladies et une prédiction plus précise de la réponse aux traitements.
L’Union Européenne soutient également la lutte contre les maladies rares, reconnaissant l’importance de la coopération internationale pour améliorer la santé des patients. Avec l’IA, les acteurs de la santé sont mieux armés que jamais pour faire progresser la recherche et la prise en charge des maladies rares, qui ont un impact significatif sur la vie de millions de personnes en Europe.
