Le lundi 19 juin, c’était la Journée Mondiale de la drépanocytose (SCD), ou anémie falciforme, une maladie génétique du sang caractérisée par des globules rouges déformés en forme de « faucille ».
La sensibilisation et le dépistage jouent un rôle crucial dans la détection précoce de la drépanocytose, ce qui permet d’initier rapidement des interventions et des traitements appropriés pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Comment se transmet la dépranocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique qui se transmet de manière héréditaire. Elle est causée par des mutations spécifiques dans le gène de l’hémoglobine, situé sur les chromosomes 11.
La transmission suit un modèle autosomique récessif. Cela signifie que pour qu’une personne développe la maladie, elle doit hériter de deux copies mutées du gène de la drépanocytose, une provenant du père et une de la mère.
Les individus qui héritent d’une seule copie mutée du gène (hétérozygotes) sont des porteurs sains de la drépanocytose et ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie.
Lorsque deux porteurs sains (S/A) ont un enfant ensemble, il y a différentes possibilités de transmission génétique :
- Il y a une probabilité de 25 % que l’enfant hérite de la mutation du gène de la drépanocytose des deux parents (S/S) et développe la maladie.
- Il y a une probabilité de 50 % que l’enfant hérite d’une seule copie mutée du gène (S/A) et devienne un porteur sain sans symptômes de la maladie.
- Il y a une probabilité de 25 % que l’enfant n’hérite d’aucune des mutations du gène (A/A) et soit indemne de la maladie.
Si l’un des parents est atteint de drépanocytose (S/S) et l’autre parent est un porteur sain (S/A), chaque enfant a un risque de 50 % d’hériter de la maladie (S/S) et un risque de 50 % d’être un porteur sain (S/A).
Il est essentiel de souligner que ces probabilités sont basées sur des schémas de transmission génétique généraux et peuvent varier d’une famille à l’autre.
Les différents types de drépanocytose.
Homozygote : Les personnes homozygotes (S/S) ont hérité des deux copies mutées du gène de la drépanocytose. Elles ont la forme la plus sévère de la maladie et présentent des symptômes de manière régulière.
Hétérozygote : Les personnes hétérozygotes (S/A) ont hérité d’une copie mutée du gène de la drépanocytose et d’une copie normale. Elles sont des porteurs sains de la maladie et ne présentent généralement pas de symptômes, mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Quelle fréquence ?
Selon la Haute Autorité de Santé (HAS) daté de novembre 2022 :
- En France, la drépanocytose est la première maladie génétique, touchant principalement les personnes d’origine africaine, antillaise, méditerranéenne, indienne et moyen-orientale.
- La prévalence de la drépanocytose en France est estimée à environ 15 000 à 20 000 personnes atteintes.
- La maladie est particulièrement prévalente dans les régions ultramarines françaises, telles que la Guadeloupe, la Martinique, la Guyane et La Réunion, où elle est considérée comme un problème majeur de santé publique.
D’autres informations selon l’INSERM :
- On estime qu’environ 300 000 à 400 000 enfants naissent chaque année avec la drépanocytose dans le monde.
- La maladie est plus fréquente dans les régions où le paludisme est endémique, notamment en Afrique subsaharienne, dans certains pays du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient, de l’Inde, de la Méditerranée orientale et d’Amérique du Sud.
- En Afrique subsaharienne, la drépanocytose est un problème majeur de santé publique, avec une prévalence élevée dans de nombreux pays.
- Dans certains pays d’Amérique du Nord et d’Europe, la drépanocytose est également présente en raison des migrations et du brassage de populations.
Quels traitements ?
Les traitements sont limités, les options comprennent :
- Les transfusions sanguines régulières,
- La greffe de moelle osseuse (réservée aux cas sévères),
- L’utilisation d’antalgiques pour la douleur (certains médicaments comme le Siklos peuvent atténuer les symptômes)
- Des antibiotiques pour prévenir les infections.
- Le voxelotor, utilisé sous le statut de l’accès précoce en milieu hospitalier
- La prévention des crises drépanocytaires peut impliquer des traitements préventifs ambulatoires et le dépistage néonatal. La prise en charge de la maladie nécessite un suivi médical régulier.
La recherche.
La recherche progresse, et la thérapie génique est considérée comme une avancée majeure dans le traitement de cette maladie. Les essais cliniques ont été réalisés avec succès, et les États-Unis ont déjà obtenu une autorisation de mise sur le marché pour cette thérapie.
« On sait que la drépanocytose est une maladie qui se développe en postnatal. Avec la thérapie génique, on arrive à reprogrammer les cellules souches pour qu’elles travaillent comme pendant la vie fœtale. »
Dr Frédéric Galacteros
Professeur de génétique clinique au CHU Henri Mondor, AP-HP
« Le sang a des cellules souches qu’on peut récupérer et modifier génétiquement, mais on ne modifie que ça, et pas les autres cellules du corps. Du coup, on parle de thérapie génique. Ce qui va détruire la moelle malade, c’est la réintroduction de la propre moelle modifiée génétiquement du patient. »
Dr Frédéric Galacteros
Professeur de génétique clinique au CHU Henri Mondor, AP-HP
De l’espoir.
Norah Rémy, la première Guyanaise à avoir bénéficié d’une greffe allogénique contre la drépanocytose, témoigne de sa renaissance. Cette maladie génétique l’a fait souffrir intensément pendant de nombreuses années et a nécessité des hospitalisations régulières.
« Je me suis fait opérer le 4 juin dernier. Cela fait un an. Juste après c’était très compliqué. Ce n’est pas une intervention anodine. On est très fatigué. Toutes les chimios qui sont faites en amont nous fatiguent. Il y a aussi le combat de son propre corps pour accepter la moelle et plus les soins à côté. C’est très dur. Je me suis remise assez rapidement, les médecins étaient stupéfaits. Quand j’étais hospitalisée, je n’avais personne, car il y avait la Covid. Mon fils de douze ans en a beaucoup souffert. Je perdais mes cheveux, mon corps changeait, j’étais en métamorphose. J’ai été très très entourée par ma famille mes amis, ils étaient là pour moi. Ils m’ont beaucoup soutenue. Je me sens très bien aujourd’hui. Il faut savoir que les drépanos ne peuvent pas se baigner très longtemps, aller dans l’eau froide. J’ai pu aller dans la mer sans crainte. C’est magnifique. C’est une renaissance… Mon espérance de vie a augmenté. »
Norah Rémy
